El pueblo de Tanos ha presentado una fiesta solidaria que se celebrará el próximo 18 de abril con el objetivo de recaudar fondos para la investigación del gen IQSEC2 y dar visibilidad ala enfermedad rara que padece Adriana, una niña de siete años cuya patología solo se ha diagnosticado en 17 menores en toda España. La iniciativa, impulsada por vecinos, familiares y asociaciones del barrio taniego de La Castañera, pretende combinar una jornada de convivencia y ocio con un claro componente social y de sensibilización. Adriana sufre una mutación en el gen IQSEC2, un trastorno de origen genético vinculado al cromosoma X que afecta al desarrollo neurológico y se manifiesta en discapacidad intelectual, retrasos en la adquisición de hitos madurativos, dificultades de comunicación y crisis epilépticas. Se trata de una patología de muy baja prevalencia, encuadrada dentro delas enfermedades raras, cuya investigación avanza lentamente precisamente por el reducido número de casos.
Según ha relatado su madre, Beatriz Fernández, el diagnóstico no fue inmediato y los primeros signos aparecieron en forma de un desarrollo más lento de lo esperable para su edad, que posteriormente se vio acompañado por episodios epilépticos que llevaron a profundizar en las pruebas genéticas. En la actualidad, el tratamiento se centra en aliviar los síntomas, en especial los relacionados con la epilepsia y otras complicaciones asociadas, en ausencia de terapias curativas específicas. El impacto de la enfermedad en la vida diaria de Adriana y de su entorno es muy profundo, ya que la menor mantiene una dependencia total para las actividades básicas, desde la alimentación hasta la movilidad. La familia se ha visto obligada a reorganizar por completo su rutina y a adaptar la vivienda, los horarios y los recursos disponibles a las necesidades de la niña, en un contexto en el que la investigación aparece como la principal esperanza de futuro.
Ante esta realidad, los vecinos han decidido organizar una cita solidaria que se desarrollará durante toda la jornada del 18 de abril, con una programación pensada para atraer a público de todas las edades y movilizar al mayor número posible de apoyos. La portavoz del grupo vecinal, Eva Herrera, ha explicado que el encuentro incluirá actuaciones musicales y folclóricas, así como diferentes propuestas de entretenimiento con el fin de convertir el día en una gran fiesta abierta al conjunto de la comarca del Besaya. Entre las actividades previstas figura un bingo solidario y una comida popular, que se presenta como uno de los momentos centrales de la jornada.
Los organizadores han previsto elaborar una paella de la que se servirán en torno a 150 raciones, que se pondrán a la venta a un precio de cinco euros, con el objetivo de incrementar la recaudación destinada a la causa. La jornada que se desarrollará en el Colegio Pintor Escudero Espronceda incluye actividades desde las 13 horas con hinchables y actuaciones musicales como las de Fonso Blanco, Escuela Municipal de Folclore de Torrelavega, Mangata o Aguas Tranquilas. La totalidad de los fondos que se obtengan a lo largo del día se donará a la Asociación Española de la Mutación del GenIQSEC2, entidad que impulsa proyectos de investigación y apoya a las familias afectadas por esta patología. Gracias a las aportaciones de empresas colaboradoras y particulares, el colectivo vecinal confía en cubrir los costes de organización para que todo lo ingresado pueda dirigirse íntegramente a los programas científicos que promueve la asociación. Tanto la familia de la niña como el vecindario subrayan la importancia de que la jornada no se valore únicamente por la cuantía económica que se consiga reunir, sino también por su capacidad para situar en la agenda pública una enfermedad prácticamente desconocida. Los promotores confían en que esta primera edición marque el inicio de una cita anual estable, que contribuya a mantener viva la atención sobre el IQSEC2 y a sostener en el tiempo las líneas de investigación abiertas.
