El Gobierno de Cantabria, a través de la Consejería de Inclusión Social, Juventud, Familias e Igualdad, ha subrayado la necesidad de aumentar la conciencia y visibilidad en torno a las enfermedades raras, según expresó la titular del área, Begoña Gómez del Río, después de su reunión con representantes de la delegación cántabra de la Asociación Síndrome 22q11.
La consejera expresó su gratitud a los representantes de la asociación por compartir con su departamento las dificultades que enfrentan las personas afectadas. Gómez del Río hizo hincapié en la importancia de reconocer y abordar los desafíos que enfrentan las personas afectadas por este síndrome poco conocido, al tiempo que se comprometió a proporcionar los recursos necesarios para mejorar su calidad de vida diaria.
Isabel Fernández Lera, delegada de la entidad en la región, informó que actualmente se han diagnosticado 5 casos de este síndrome en Cantabria, aunque señaló que el número real podría ser mayor debido a las dificultades para diagnosticar la enfermedad. Agradeció la atención brindada por la consejera y destacó la importancia de febrero como el Mes de las Enfermedades Raras para crear conciencia sobre esta afección.
El síndrome 22q11 es la anomalía cromosómica submicroscópica más común, con una frecuencia estimada de 1 en 4000 recién nacidos en la población general, aunque la frecuencia real podría ser mayor, según la asociación. Se considera una enfermedad rara debido a su baja prevalencia.
La mayoría de los casos (90%) son el resultado de una «mutación de novo» que ocurre de manera espontánea durante la formación de óvulos y espermatozoides, mientras que en una minoría de casos, uno de los progenitores es portador.
La Asociación Síndrome 22q11 es una organización sin ánimo de lucro establecida en 2011 por familias respaldadas por el Departamento de Genética del Hospital La Paz. Actualmente, cuenta con una delegación en Cantabria y tiene como objetivo sensibilizar y visibilizar socialmente la existencia de esta condición, brindar apoyo y acompañamiento social, y abogar por los derechos e intereses de las familias y afectados.
